如何筛查新生儿是否有遗传疾病？:什么是遗传代谢病？它是由于基因突变导致维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体或载体等缺乏发生的疾?４蠖辔セ蛞糯。淮

什么是遗传代谢病？

它是由于基因突变导致维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体或载体等缺乏发生的疾病。大多为单基因遗传病；大部分属于常染色体隐性遗传病，部分属于伴性遗传；遗传代谢病病种繁多，目前已发现近3000余，单病发病率低，但总体发病率可达活产婴儿的1／500，可见它的总体发病率还是很高的。

什么是新生儿遗传代谢病筛查？

新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿群体中，用快速、简便、灵敏的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体筛查，以便对疾病做出早期筛查、早期诊断和早期治疗，避免患儿的重要脏器出现不可逆的损害，保障儿童正常的体格发育和智力发育。

筛查的病种有哪些？

目前新生儿遗传代谢病筛查包括传统的四病筛查，筛查病种为：苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）；近年来，串联质谱技术登上了新筛的舞台，筛查病种涉及有机酸、氨基酸和脂肪酸代谢障碍所导致的40余种遗传代谢病。什么时候筛查？如何筛查？

新生儿遗传代谢病筛查需要在宝宝出生后72小时且充分哺乳6次以上才可以进行，采三滴足跟血，送到指定的新生儿疾病筛查中心检测；因为各种原因没有及时采血的宝宝，家长应该遵守医嘱按期带宝宝回出生的医院或相关医院进行采血筛查。

遗传代谢病有哪些症状？

患有遗传代谢病的宝宝出生后可以没有任何症状，可以随着年龄的增大渐渐症状表现出来；可在新生儿期（出生后28天内）发病，也可在婴幼儿、儿童期甚至成年期发病。新生儿期发病的一般病情危急，临床表现非特异性，易被误诊为颅内出血、肺炎、脑膜炎、败血症等感染性疾病。有症状的宝宝其临床表现复杂多样，患儿易出现喂养困难、昏迷、抽搐、嗜睡，肌张力改变，发育落后，不明原因的心肌病，肝脾肿大；有些疾病可能引起低血糖、酸中毒、高血氨等，常常因为感染而诱发急性发作。该类疾病可威胁患儿体内多个系统，包括神经系统、消化系统、循环系统、代谢系统等，导致患儿生长发育落后、智力低下，严重者可能危及孩子生命！

我们家族中从来没有出现这种症状，宝宝还需要筛查吗？

是的，包括所有看起来正常的宝宝和家族中没有任何遗传代谢病史的宝宝，都需要进行新生儿疾病筛查。因为这些疾病基本都属于常染色体隐性遗传病，爸爸妈妈都只是携带者，是不发病的。但是如果两条异常的基因同时给了孩子，宝宝就是一个患者。目前大多数患有先天性遗传代谢病的新生儿来自父母都正常的家族，而且他们可以出生时看起来正常，不易被早期发现。

如果宝宝筛查阴性，家长需要做什么？

通过新生儿遗传代谢病筛查，可检出95%以上的患儿，但是由于所有的筛查项目会因检验技术或疾病本身的空窗期的限制，仍会出现极少部分的假阴性，所以当检验报告为无异常时，说明宝宝患筛查所包括疾病的风险性很小，但并不意味着绝对正常；有些因素如标本污染、采血不当、用药或疾病有潜伏期等，都可能造成疾病不能被检出。所以，即使宝宝疾病筛查结果为阴性，还应定期接受儿童保健检查。日后家长若发现孩子有任何异常迹象，均应及时到医院就诊。如果宝宝筛查阳性，宝妈收到召回复查通知怎么办？

收到新生儿疾病筛查异常的通知，说明您的宝宝检查结果存在异常，但并不意味着确诊了遗传代谢病，所以宝妈不需要过分的担心。早产儿、饥饿、药物治疗、母亲的营养状态等都会造成实验数据的波动，存在一定的假阳性，需要进行复查或其他相关的检测来明确宝宝是否真的患病。所以，当您收到复查通知的时候，不要过于着急和难过，密切关注宝宝的成长，及时电话咨询新生儿疾病筛查中心，了解复筛时的注意事项，按通知日期及时去新生儿疾病筛查中心复查，才会真正的安心。若等待复查期间，宝宝出现异常情况，仍需要及时到医院就诊，并与医生说明宝宝新筛复查的情况。

筛查确诊的疾病可以治疗吗？为什么要早发现早治疗？

筛查的疾病都是可以治疗的，关键是在于早期诊断和早期治疗。大多数确诊的宝宝通过早期、有效的干预，都能达到与同龄儿相同的体格发育和智力发育水平。这类疾病越早发现越早治疗对患儿越有利；治疗越晚，对宝宝的损害程度则越大。所以各位爸爸妈妈如果收到了复查通知，要尽快带宝宝到指定医院进行复查、确诊和治疗，最大可能性的将疾病的危害降低到最小。

宝宝确诊遗传代谢病该怎么办？

首先,要保持心平气和，迅速按照医生的嘱咐，进行必要的治疗和干预。

其次，除了临床诊断外，尽量通过基因检测，在基因层面找到致病原因，进一步指导治疗。

此外，父母、同胞、亲友等也建议做相应的检测，筛查携带者，有助于指导下一胎或后续婚配。如果生过一个遗传代谢病的宝宝还想生二胎该怎么办？

大多数遗传代谢病是常染色体隐性遗传病-即生过患遗传代谢病宝宝的父母，还是有可能生育完全健康的宝宝。因此，这类家长如果有生育第二胎的计划，应尽早接受遗传咨询，再次妊娠时接受产前诊断，避免再次生育患同样疾病的孩子。

温

馨

提

示

住院时一定要提供详细并且有效的家庭地址及联系电话，如果宝宝出生后休养在他处，也要把新地址和电话一并告知新生儿疾病筛查中心，这样宝宝需要复查时我们才能及时与家长取得联系。

希望宝爸宝妈们能够参加并配合新生儿遗传代谢病筛查，让我们一起共筑宝宝健康生命的第一道防线！希望更多的遗传代谢病的宝宝通过早期发现、早期诊断、早期治疗，能够像正常的宝宝一样健康快乐的成长，融入社会！

家族病史是一个很重要的判断依据。

婚前检查中，医师问诊时，告知家庭中成员的病史，有助于医生对受检者家族病史的推断，并且加强筛查和监控。例如：心脏病、糖尿病、癌症、乳腺癌等等。

如果寄望通过婚前检查，排除后代患有罕见病的可能，难度还是很大的。

我们都知道基因检测对治疗和预防疾病存在著重要的意义，但同样它也具有局限性。

基因密码是一个非常精密复杂的体系。

部分单基因遗传病的基因可能可以通过基因检测出来，加以预防。例如蚕豆症（葡萄糖－六－磷酸盐脱氢酶缺乏症）、乳腺癌（BRCA1/BRCA2致病的乳腺癌），还有我们中学课本上熟悉的红绿色盲、血友病、白化病等等。

单一基因缺陷造成的遗传疾病：
常体染色体隐性遗传疾病 ，又称为自体隐性遗传疾病
囊胞性纤维症
苯丙酮尿症
镰刀型贫血症
地中海贫血
白化症
甲一型抗胰蛋白酶缺乏症
腺嘌呤去胺酶缺乏症
常体染色体显性遗传疾病 ，又称为自体显性遗传疾病
家族性高胆固醇症
亨廷顿舞蹈症
软骨发育不全症
多指畸形
X连锁隐性遗传疾病，又称为伴X染色体隐性遗传疾病
葡萄糖六磷酸盐脱氢酶缺乏症（蚕豆症）
杜兴氏肌肉营养不良症
血友病（A及B型）
戴萨克斯症
色盲
X染色体易裂症
X连锁显性遗传疾病，又称为伴X染色体显性遗传疾病
低磷酸盐性佝偻症（维生素D阻碍性佝偻症）

但绝大部分（80%以上）的重大疾病是受到多个基因共同调控的多基因遗传病，常见的例如：多数癌症、心脑血管疾病、第二型糖尿病、痛风、阿尔茨海默病（老年痴呆）、帕金森氏症、青光眼、黄斑部病变、骨质疏松、忧郁症、肥胖等等。

多基因遗传疾病的成因相对来说相当复杂，除了同时受到许先天遗传基因的调控以外，与后天的生活环境与习惯也有相当大的关联性。

这类遗传病有明显的遗传倾向，但是大多目前仍然无法判断出全部的致病基因，相关的研究还在艰难进行中。因而只能从家族病史来判断。

并且即便有遗传基因，也不等于一定会发病，后天的因素也占了一半的影响。

友情提示：
市面上基因检测产品层出不穷，甚至被部分商家炒作成为“算命神器”。但这类产品良莠不齐、鱼龙混杂，朋友们不应该盲目信任，应当选择正规的医疗机构进行针对性的检查。

另外，在父母双方产生精/卵子的减数分裂过程也存在基因突变、染色体异常的情况。孕期时，母亲的用药、受伤也可能造成胎儿的发育异常。

在预防后代患有遗传病的手段里，其实还可以通过一项孕期的检查手段——非侵入性胎儿染色体基因检测。

这是一种透过孕妇周边静脉血液中游离的胎儿DNA片段分析腹中胎儿的染色体结构与基因序列，进而可准确判断胎儿是否患有染色体疾病的技术。包含常染色体数目异常，例如唐氏综合征；性染色体异常疾病，例如克氏综合征；染色体片段缺失/重复，例如先天性唇腭裂。

总而言之，现今我们的科学技术还无法做到完全杜绝胎儿遗传病的出现。通过孕前检查、孕期检查，以及对新生儿的定期检查，最大程度地预防以及疾病的尽早管控，至少不会让自己有悔不当初的遗憾。

体检找宜检，约到便宜、实惠的套餐

宜检官网地址：http://m.123tj.cn

我们可以对项目范围内的一些单基因遗传病进行筛查，主要包括代谢异常疾病、先天性免疫系统缺陷、血脂异常等110项单基因遗传疾病。

基因检测的方法，家长可以自行对宝宝进行采样，只需要采用口腔拭子在孩子口腔内采取剥落的细胞，并将口腔拭子保存好寄送到实验室，便可以直接筛查，一般建议家长在孩子出生后尽快做遗传疾病的筛查，做到早发现早干预，防止失查而对孩子造成不可逆损伤。

遗传病筛查，是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。

新生儿筛查（neonatal screening或者Newborn Screening）是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。选择的病种应考虑下列条件：①发病率较高；②有致死、致残、致愚的严重后果；③有较准确而实用的筛查方法；④筛出的疾病有办法防治；⑤符合经济效益。

所有计划生育或者正在妊娠的夫妇，需要进行遗传咨询。以保证优生优育，由正规医院的遗传学专业医生进行解释。

一般情况下这几类人必须进行遗传检测：

(1)智力低下者:

(2)生长发育异常者;

(3)不明原因流产、死胎、新生儿死亡史或生育畸形儿史的夫妇:

(4)原发不孕的夫妇:

(5)原发或继发性闭经者;

(6)性发育不全或性畸形者:

(7) B超检查发现羊水过多或过少的孕妇

(8) B超检查发现胎儿宫内发育迟缓的孕妇:

(9)夫妇方或双方有致畸因素接触史的孕妇:

(10)疑为遗传病患者或其血缘亲属:

(11)大于35岁以上的高龄孕妇。

对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。产前诊断包括B超检查，生化免疫检测，染色体检查和基因检查等。最好是在怀孕前进行检查，有利于母婴健康，提高出生人口素质。