妈妈说：“每次外出，路人都会赞美女儿有一双美丽的大眼睛，我心理很挣扎是否要提她患病的事。”

原来这位妈妈一岁大的女儿马丁内斯（MehlaniMartinez），因天生的基因缺憾，眼睛虹膜面积很小，瞳孔异常大，加上患了青光眼，有可能失明。

马丁内斯一周大的时已确诊患有“阿克森费尔德-里格尔综合症”（Axenfeld-Riegersyndrome），此为一种先天的基因病变。她的左眼只有一小角是虹膜，其余“眼珠”部份全是瞳孔，右眼情况则更为严重。所以她自小对光线非常敏感，到户外必须戴上太阳眼镜，无法和其他小朋友一样可以自在地在户外玩耍。

而马丁内斯5个月大时，已接受过眼科手术，置入人工导管，避免液体积聚，增加眼压，不过到一岁时，她却已确诊患上青光眼，如眼压上升有可能导致失明。

自从妈妈卡琳把女儿的故事分享到网上后，收到不少患者及家人的联络，得知原来患者可以健康正常的生活，从而得到力量。妈妈说“我很高兴可以找到和我遭遇类同的人”。

数据显示，约每20万名婴儿就有一人会患上“阿克森费尔德-里格尔综合症”。症状主要影响眼睛发育，患者比常人多50%机会患上青光眼，部份人的瞳孔不在正中央、有异常的形状，或者有多个瞳孔。