花季少女长“驼峰” 被确诊患有基因遗传病神经纤维瘤

每十万人当中只有三个人发病，属于罕见病。由于是基因遗传病，除了萍萍之外，她的两个弟弟也患有神经纤维瘤。只不过萍萍的神经纤维瘤长在了脊柱里，导致脊柱弯曲畸形及下肢瘫痪 ...

可由环境改变的表观基因也能遗传 或影响遗传病治疗

而一项新研究显示，表观基因信息可以遗传给子孙后代。这或将为我们提供治疗遗传病的新思路。基因遗传 我们对遗传特征代代相传的过程已有了充分了解。这很容易理解。父母可以将发色 ...

“修剪”基因，竟根治了家族遗传病

美国索尔克生物研究所华人研究员吴军介绍说，肥厚型心肌病主要由最常见的遗传突变——MYBPC3基因突变引起，是迄今已知1万多种单基因遗传病之一。如果使用基因编辑技术在胚胎中成功 ...

单基因遗传导致脊柱炎 中山三院研究取得突破性进展

中山三院古洁若教授5年来追踪全国200多个强直性脊柱炎家系，对发病机理的研究取得突破性进展，在国际上率先确定该病属于单基因遗传病，并将发病基因锁定在人类2号染色体的长臂上 ...

西部首例单基因病PGD试管宝宝在重庆诞生

据介绍，目前单基因遗传病有6000多种，我们较常见的单基因遗传病有地中海贫血、血友病、白化病、假性肥大型肌营养不良等，具有子代再发风险高、危害大等特点。系西南地区首例 费 ...

西部首例单基因病试管婴儿在重庆诞生

影响子代生长发育。马凡氏综合征是单基因遗传病的一种，患者又被称为“蜘蛛人”，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常。comos-fyarrcf523456 ...

青岛基因检测平台将建成 能揪出30多种遗传病

目前，人类已经发现的单基因遗传病有3000多种，每个正常人身上都隐藏着八九个有害基因，如果在特定情况下，这种有害基因会出现给人体带来疾病，所以说“人无完人”这个词是有道理的 ...

新型单细胞扩增技术有助避免遗传病

单细胞研究是当前生命科学研究的重要方向之一。许多关键的生命活动都和细胞间个体差异密切相关；许多重要的生命科学和医学问题所能依赖的样品往往也是极少数细胞。但在相关研究中 ...

基因疗法可以从根上治疗遗传病

左教授告诉记者，遗传病是由基因或染色体的缺陷引起的。遗传医学中，一般把遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三类。染色体病是由染色体异常造成。比较常见的染色 ...

专家：国内基因诊断已有进展 治疗遗传病将不再是奢望

预防和治疗遗传性疾病将不再是一种奢望。“除了外伤，大多疾病其实都跟基因有关。”薛京伦说，随着对人类基因的破解，很多疾病的病因将被揭开。那些因为基因的结构和表达异常引起 ...